Att leva med en livslång sällsynt sjukdom behöver inte betyda ett liv av lidande. God planering och förståelse från omvärlden hjälper Camilla och Marika att hantera sin diagnos VLCAD-brist.
Enäggstvillingarna Camilla Ydeklev och Marika Wahlberg Ramsay hade hunnit bli 26 år när den stora smällen kom. Sedan unga år hade de tränat fotboll, varit ute och roat sig, och gjort allt som unga människor gör.
Visst, oftast efter träningarna värkte det i musklerna av kramp, och vi kunde känna oss helt slut.
– Och ibland när vi hade varit ute och dansat var vi så trötta att vi fick skjuta varandra uppför backen till hemmet, säger Camilla och skrattar.
Knappt kontaktbar
En dag förändrades allt. På fredagskvällen hade de gått på fotbollsträningen som vanligt. Kanske kände de sig ovanligt stela och trötta på morgonen men de skakade av sig känslan. De skulle ju springa halvmaran på lördagen.
Efter 17 kilometer säckade Camilla ihop. Marika gick visserligen i mål men efter loppet gjorde det så ont att de skrek, och de var då så slut att de knappt var kontaktbara.
– Våra föräldrar fick bära oss in i taxin för att ta oss hem, säger Marika.
På tisdagen hade Camilla så ont i musklerna att hon åkte in till vårdcentralen.
– Det visade sig att jag hade akut njursvikt. En läkare trodde att det var en ’vanlig’ utmattning men en annan anade att det kunde vara något annat och såg till att jag skickades till sjukhus.
Det var ändå en lättnad att få beskedet.
Diagnosen dröjde ett halvår
Efter någon dag hamnade Marika på samma sjukhus, i rummet mitt emot. Läkarna började ana att Marika och Camilla kunde bära på någon medfödd metabol bristsjukdom, men det krävdes ytterligare ett halvår av prover och analyser innan man kom fram till vilken diagnos det handlade om: VLCAD-brist, en ytterst sällsynt sjukdom som endast 20 personer i Sverige lever med.
– Det var ändå en lättnad att få beskedet. Nu fick vi en förklaring till muskelvärken och tröttheten som vi hade känt som unga, säger Marika.
VLCAD-brist innebär att fettnedbrytningen i kroppen inte fungerar som den ska. Det betyder bland annat att man måste vara väldigt noggrann med att äta en fettsnål kost, och att man äter regelbundet. De främsta symptomen är blodsockerfall och extrem trötthet.
”Vi lever ett fullständigt liv”
Camilla och Marika säger samstämmigt att de kan leva ett fullständigt liv och att det går att hantera sjukdomen om man planerar och tänker sig för. I dag är de 38 år och båda har familj och barn. Båda har dessutom chefspositioner, Camilla inom socialtjänsten i Stockholm, och Marika på Karolinska Institutet.
– Det är klart att det påverkar våra liv, säger Camilla. Man måste ju alltid tänka till om maten och se till att man har möjlighet att kolhydratladda genom att köpa en bulle om det skulle behövas. Speciellt när barnen var små var det ju helt nödvändigt – det går ju inte att få muskelkramp och försvinna bort i apati när man är med en treåring.
Om någon frågar mig ’har du någon sjukdom?’ så händer det att jag svarar ’nej, jag är frisk’.
Avslappnad inställning till sjukdomen
Fotbollen som de delade som en passion i livet slutade de med för tio år sedan, men motionerar gör de fortfarande.
– Fast numera kör jag bara 30-minuterspass, säger Marika.
Båda tycker att de mött förståelse från omvärlden. De har informerat sina kollegor på jobbet om sjukdomen, men numera har de en ganska avslappnad inställning till diagnosen.
– Om någon frågar mig ’har du någon sjukdom?’ så händer det att jag svarar ’nej, jag är frisk’. Fast sen tänker jag efter lite – nej visst ja, det är jag ju inte, säger Camilla.
Om VLCAD-brist:
- Vid VLCAD-brist (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenas) är fettnedbrytningen i kroppen defekt. Orsaken är att ett enzym som behövs vid nedbrytningen av de långa fettsyrekedjorna saknas eller fungerar dåligt. De främsta symptomen är lågt blodsocker, irritabilitet och extrem trötthet.
- VCLAD-brist förekommer i tre olika varianter med olika svårighetsgrader. Det är viktigt med tidig diagnos och rätt kost med lite fett. Lång tid av fasta (10-12 timmar) ska undvikas.
- I Sverige föds i genomsnitt tre till fyra barn varje år med VLCAD-brist. I dag lever 20 personer i Sverige med diagnosen.
- Sjukdomen upptäcks numera tidigt genom att den ingår i den nyföddhetsscreening (PKU) som görs på alla nyfödda barn.
