”Det värsta jag vet är när folk tycker synd om mig. Jag ser min sjukdom som en utmaning, inte som ett hinder”. Vi har träffat Kim Karlsson, 32 år från Gammelstad utanför Luleå, som lever med Gauchers sjukdom.
När Kim Karlsson var två år fastställdes diagnosen Gauchers sjukdom. Det visade sig att Kims båda föräldrar var bärare av sjukdomen. Under de närmaste åren som följde var Kim ofta inlagd på sjukhus.
– Jag var ju så liten så jag minns inte mycket. Men att det var en tung tid för hela vår familj, det har jag ju förstått.
Stillasittande och trötthet
Kim fick sin diagnos i slutet av 1980-talet och då fanns ingen bromsbehandling mot sjukdomen. Han hade bland annat problem med balansen och andningen – och vid sju års ålder upptäcktes det att Kims ryggrad var krokig (så kallad skolios). Det ledde till stillasittande och trötthet. Det blev inte så mycket idrott eller andra fysiska övningar. Problemen blev allt värre så när Kim var 15 år togs beslut om steloperation av ryggen.
– Det blev en vändpunkt. Efter den operationen kändes det mycket lättare. Jag var inte lika vinglig, jag andades bättre och kände mig starkare i kroppen.
Kim har Gaucher typ 3 – mest sällsynta varianten
Gauchers sjukdom delas in i tre huvudtyper beroende på sjukdomsförloppet och om det finns neurologiska symptom eller inte. Kim har typ 3, vilket är den mest sällsynta. Förutom att sjukdomen påverkar hjärnan och nervsystemet kan den också orsaka störningar av ögonrörelserna samt ge ökade balanssvårigheter.
Att ha en svår sjukdom är förstås något som drabbade aldrig kan bortse ifrån, men Kim betonar flera gånger under samtalet att han aldrig känt att sjukdomen begränsar honom.
Gauchers sjukdom – inget hinder
– Det värsta jag vet är när folk tycker synd om mig. Jag ser min sjukdom som en utmaning, inte som ett hinder. Jag är lyckligt lottad eftersom jag alltid fått mycket stöd och förståelse från både familj och vänner.
Kim fick sitt första fasta arbete när han var 22 år, som fastighetsskötare. Han gillade friheten i jobbet och att få tillbringa stora delar av dagarna utomhus. Men efter nästan tio år i samma bransch kände han att det var dags att gå vidare. I dag utbildar han sig till svetsare på yrkeshögskola i Luleå – och har goda förhoppningar om ett nytt jobb så snart som möjligt efter utbildningens slut.
”Jag stöttar andra så gott jag kan”
Fritiden tillbringar Kim gärna framför datorn hemma i lägenheten. På senare år har han börjat skriva mer och mer och just nu håller han på med en sci fi-bok. Han gillar också att vara ute i naturen med en kamera eller ett fiskespö i handen.
Sedan sex år tillbaka är Kim engagerad i den svenska patientföreningen Morbus Gaucher. Han har förståelse och respekt för att andra kanske inte mår lika bra som han gör.
– Jag försöker stötta andra så gott jag kan. Bland annat genom att säga att de inte ska skämmas över att de har Gaucher. Utan sjukdomen skulle vi inte vara de människor vi är. Vi ska vara stolta över oss själva.
Om Gauchers sjukdom:
- Gauchers sjukdom är en sällsynt och ärftlig så kallad lysosomal inlagringssjukdom, som påverkar olika personer på olika sätt. Ett av de vanligaste symptomen är att magen blir stor på grund av att mjälten förstoras. Exempel på andra vanliga symptom är förstorad lever, smärta i skelett och leder, trötthet samt att man lätt får blåmärken.
- Om behandling startas i tid kan många leva ett liv som de flesta andra. Att ställa diagnosen kan ta lång tid bland annat eftersom sjukdomen påverkar många delar av kroppen.
- I Sverige är sjukdomen vanligast i Norrbotten och Västerbotten. Där föddes tidigare 1 av 10 000 barn med sjukdomen, men under senare år har siffran sjunkit. I övriga Sverige föds det färre än 1 barn per 100 000.
- Idag finns det cirka 50 patienter i Sverige som behandlas för sjukdomen.
