Flera viktiga initiativ och strategier kan visa vägen för precisionsmedicin och nationellt samordnad vård för personer som lever med sällsynta diagnoser.
Vi befinner oss i en dynamisk tid med stora tekniska och medicinska genombrott. Nya storskaliga metoder ger helt ny precision i diagnostiken. Tillsammans med den parallella utvecklingen av nya målriktade och innovativa behandlingar läggs grunden för den framväxande precisionsmedicinen, med stora möjligheter att förbättra livet för många patientgrupper.
Särskilt tydligt är detta inom det sällsynta området, där genomiken inneburit ett språng som medfört att stora antal individer inom många sinsemellan mycket olika sjukdomsgrupper nu kan få specifika molekylära diagnoser. Härmed synliggörs mer än någonsin hur sällsynta hälsotillstånd, trots att de är individuellt ovanliga, spänner över hela medicinen och tillsammans berör en ansenlig andel av vår befolkning.
Nya tekniker ställer krav på arbetssätt
Många frågor ställs på sin spets när vi nu har möjlighet använda stora datamängder inom sjukvården, och det sällsynta området kan gå i bräschen för utvecklingen på flera sätt. De nya teknikerna ställer krav på nya arbetssätt över gränserna, mellan olika specialiteter inom sjukvården och mellan olika delar av vårt land. Sverige är litet och den expertis som krävs för tidig diagnostik och avancerad behandling finns ofta på ett fåtal ställen, och behöver samlas i multidisciplinära miljöer för att uppnå kritisk massa. För att det ska fungera i praktiken krävs sammanhållna vårdkedjor, med samverkan och datadelning över landet för att knyta ihop högspecialiserad vård med den vård och omsorg som sker på hemmaplan. För att så många som möjligt ska få tillgång till precisionsmedicin behöver värdet av en tidig diagnos och behandling synliggöras, genom att hela livsresan följs istället för att enstaka vårdtillfällen mäts och ersätts separat.
En kraftsamling för att ligga i framkant
Sammantaget är behovet av helhetssyn och systemtänk mer uppenbart än någonsin. Vi behöver kraftsamla och skapa strukturer och lösningar som fungerar långsiktigt och samordnat för att vi ska ligga i framkant och säkerställa att den snabba utvecklingen kommer hela landet till del.
Därför är det glädjande att arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd initierats. Flera andra viktiga initiativ pågår också, kring exempelvis datadelning, läkemedelstillgång och huvudmannaskap för vården. Förhoppningsvis kommer alla dessa ambitioner att leda fram till välbehövliga förbättringar för det sällsynta området, vilka i sin tur kommer att gagna sjukvården som helhet.
