Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.
Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder. Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat och de har problem med kräkningar och diarré som ofta är frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna.
Eftersom Noonans syndrom är en ganska okänd diagnos har Svenska Noonanföreningen bland annat som mål att sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.
Skapar samhörighet och gemenskap
Svenska Noonanföreningen är en nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas. Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.
Malin Dahlroth, ordförande i Svenska Noonanföreningen berättar att hennes familj blev medlem i föreningen 2008 och de var med på sitt första familjeläger i Oskarshamnn 2009.
Ordförande, Svenska Noonanföreningen
Foto: Privat
–Det var en fantastisk upplevelse, vi blev inkluderade i ”Noonanfamiljen” direkt och hela familjen tyckte att det var toppen.
Oskarshamn var det första lägret, och många fler skulle det bli då hela Malins familj tyckte att sommarlägret var en av sommarens höjdpunkter.
–Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen, utbytet av erfarenheter, alla skratt men även tårar, för det har blivit några sådana också genom åren. Svenska Noonanföreningen är en förening som berör och berikar och det tycker jag är fint, avslutar Malin.
