Varje år får cirka 200 personer i Sverige diagnosen PBC – Primär Biliär Kolangit. PBC angriper levern och yttrar sig i klåda och trötthet. Tidig diagnos och behandling är viktig för att bromsa sjukdomens progression och förbättra livskvaliteten för de drabbade. ”För vissa drabbade kan sjukdomen vara mycket besvärlig”, säger Annika Bergquist, professor i hepatologi och överläkare vid Karolinska i Huddinge.
PBC är en autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem ger sig på gallgångscellerna i levern. När de små gallgångarna utsätts för en inflammatorisk attack bryts de ner vilket får till följd att gallan inte kommer ut i tarmen.
– Gallans uppgift är att hjälpa till med matsmältningen, framför allt nedbrytningen och upptaget av fetter och fettlösliga vitaminer i tunntarmen, så att kroppen kan tillgodogöra sig dessa, förklarar Annika Bergquist.
– Symptom på PBC är trötthet och klåda över hela kroppen. Jag har patienter som berättar om en fullkomligt förlamande trötthet och en klåda som håller dem vakna nätterna igenom, säger Annika Bergquist.
Professor i hepatologi och överläkare vid Karolinska i Huddinge.
Foto: Privat
Salvor och tabletter kan lindra klådan, men alla blir inte hjälpta. Därför har det i enstaka fall hänt att vi erbjudit patienter levertransplantation för att de har en så plågsam klåda.
Samtidigt finns det ett stort antal patienter som inte märker av sjukdomen alls. Det är dock viktigt att de får behandling ändå eftersom inflammationen skapar ärrbildning i levern (fibros) vilket med tiden kan leda till skrumplever (cirros).
PBC drabbar oftast kvinnor
Så mycket som nittio procent av alla som drabbas av PBC är kvinnor och sjukdomen upptäcks vanligtvis i femtioårsåldern. I Europa drabbas 20 personer per 100 000 invånare och sjukdomen tillhör gruppen ”rare diseases” eller sällsynta diagnoser. Annika Bergquist tror inte att den är underdiagnostiserad även om det förstås finns oupptäckta fall bland dem som inte har symptom.
– Den är relativt enkel att diagnostisera, säger hon. Det räcker med ett enkelt blodprov som tar reda på nivåerna av enzymet ALP i blodet. Är dessa värden förhöjda görs ett ultraljud på levern och fler blodprov som mäter förekomsten av vissa antikroppar.
Det finns inget botemedel mot PBC, däremot går det att sakta ner sjukdomsförloppet med hjälp av en behandling med en kroppsegen substans som fungerar som en lite snällare gallsyra eftersom den tränger ut och ersätter de mer toxiska varianterna. Behandlingen är livslång.
Upp till 40% av patienterna blir dock inte hjälpta av standardbehandlingen och för dem finns det andra läkemedel att ta till, så kallade ”second line treatment”.1
Men även om medicineringen minskar ALP-nivåerna i blodet och på så sätt även nedbrytningen av levern försvinner inte alltid symptomen.
– Just trötthet är ett vanligt symptom vid flera leversjukdomar, säger Annika Bergquist. Vi vet inte vad den beror på eller varför den är svår att behandla. Tråkigt nog upplever patienterna ofta att tröttheten inte tas på allvar och att vården inte lyssnar på dem.
Framtidsinsikter och pågående forskning
PBC betecknas inte som en ärftlig sjukdom, men forskarna har sett att det finns en genetisk komponent som kan göra oss mer sårbara. Dock vet man fortfarande inte vad som utlöser sjukdomen.
– Det skulle exempelvis kunna vara att vi exponerats för något ämne i vår miljö, men vad det i så fall är vet vi inte ännu, säger Annika Bergquist.
Det pågår forskning på flera håll för att kunna säkerställa varför man drabbas av PBC för att i slutändan förhoppningsvis kunna öka patienternas livskvalitet. Förutom att hitta rätt behandling för den individuella patientens förutsättningar så studerar man möjligheten till symptomlindrande läkemedel som ska minska tröttheten.
Referens
1) Trivedi HD, Lizaola B, Tapper EB, Bonder A. Primary biliary cholangitis: new treatments for an old disease. Frontline Gastroenterol. 2017 Jan;8(1):29-36. doi: 10.1136/flgastro-2016-100741. Epub 2016 Nov 3. PMID: 28839882; PMCID: PMC5369441.
