Det finns idag fler än 7 000 olika sällsynta diagnoser, det vill säga diagnoser som berör högst fem personer på 10 000 invånare. Sammantaget är det närmare en halv miljon människor som lever med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige. Det är ungefär lika många som lever med en cancerdiagnos.
Att leva med ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta komplexa och livslånga behov. Aktörer och verksamheter inom vård och andra stödjande samhällsfunktioner behöver samarbeta, nationellt och internationellt. En av de svåraste aspekterna av detta är att kunskapen i yrkesgrupperna över lag är låg, och att experterna på varje enskilt sällsynt hälsotillstånd är extremt få. Hälso- och sjukvården är uppdelad i nivåer och stuprör utifrån kroppens olika organ. Men när personen behöver insatser från flera nivåer och när olika organsystem är inblandade, är det svårt för vården att samarbeta och göra rätt. Ännu svårare är det om ett större antal övriga aktörer i samhället också behöver involveras.
Den svenska sjukvården är inte anpassad för att kunna ta hand om de ofta komplexa behov som uppstår för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och andra komplexa, kroniska sjukdomar. Samordningen mellan olika insatser är många gånger undermålig. Kontinuitet och samordning är viktiga områden där Sverige ligger en bra bit efter i internationella jämförelser.*
Just nu pågår många satsningar inom det sällsynta området och inom precisionsmedicin. Regeringen har gett Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram förslag till en mycket efterlängtad nationell strategi för området sällsynta hälsotillstånd. Tillsammans med flera andra pågående utredningar och förbättringsarbeten, satsar man också för att säkerställa Sveriges ledande roll inom precisionsmedicin. Inom EU pågår ett treårigt samarbete för att tillhandahålla internationell sällsynt expertis inom svensk sjukvård samtidigt som EUs läkemedelslagstiftning reformeras för att främja utvecklingen av särläkemedel. Särläkemedel är målstyrda behandlingar mot sällsynta sjukdomar som idag dock endast finns för 5% av de över 7000 kända sällsynta diagnoserna.
Kommer alla dessa satsningar att åtgärda de brister som finns idag och som vi i Riksförbundet Sällsynta diagnoser identifierat: Kunskapshålet, den alltför långa väntan på diagnos, bristen på specialister, och frånvaron av samordning. För våra medlemmar och för alla som lever med sällsynta hälsotillstånd hoppas vi det men det krävs mer än utredningar och kortsiktiga satsningar. Det behövs hållbara lösningar utifrån patientens behov och det behövs finansiella resurser för att uppnå bästa vård, stöd och behandling för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.
Referens:
* https://www.vardanalys.se/rapporter/varden-ur-befolkningens-perspektiv/
