Myastenia Gravis är en sällsynt autoimmun muskelsjukdom som angriper impulsöverföringen från nerv till muskel. Detta leder till att man kan drabbas av livshotande muskulär uttröttbarhet. I Sverige har behandlingsintensiteten ökat och överdödligheten är nu liten.
Cirka 3000 personer i Sverige lever med de två vanligaste formerna av myastenia gravis (MG) idag. Dels den tidigt debuterande, där de flesta drabbade är kvinnor. Den vanligaste åldern för insjuknande är mellan 20 och 40 år. Den sent debuterande formen brukar inträffa runt 70 års ålder, men ju äldre man blir desto högre blir risken att få sjukdomen, menar Fredrik Piehl som är professor i neurologi på Karolinska institutet.
– Behandlingen för autoimmuna sjukdomar har blivit bättre, eftersom det hela tiden kommer nya läkemedel och att precisionsmedicin har börjat implementeras. Svårigheterna vi ser med sällsynta sjukdomar är att det oftast blir en fördröjning innan nya läkemedel kommer till användning jämfört med vanligare tillstånd.
Okulär och muskulär trötthet
Symtom vid myastenia gravis kännetecknas av att muskelstyrkan avtar vid ansträngning. Besvären börjar ofta väldigt smygande så att man anpassar sig till en ökad muskulär uttröttbarhet. De första symtomen är vanligen dubbelseende och hängande ögonlock.
Andra symtom kan vara svårigheter att tugga och svälja, andningssvårigheter, svaghet i nacken, att rösten kan låta nasal och otydlig, utmaningar att resa sig från liggande till sittande, att gå i trappor och att det är tungt att hålla upp armarna.
– Andningssvikt är den allvarligaste komplikationen. Orkar man inte andas är tillståndet livsfarligt och kallas ofta för en myasten kris. Symtomet kan dessutom komma snabbt, men tack vare att omhändertagandet av sjukdomen idag är så pass bra så är dödlighetsgraden väldigt låg, säger Fredrik Piehl.
Detta är sannolikt ett resultat av att läkemedel i allt större utsträckning har kommit till användning under de senaste decennierna. Inom neurologin är myastenia gravis ett riktigt bra exempel på vikten av förebyggande behandling för att förebygga sjukdom och förtida död.
– Men det finns fortsatt stort utrymme för fortsatt förbättring, då en betydande andel av de som drabbas av myastenia fortsatt lider av funktionspåverkande symtom. Här skulle jag ändå säga att vi ändå ligger i framkant internationellt, säger Fredrik Piehl.
Bra prognos för unga
Unga individer som insjuknar i myastenia har oftast en bra prognos. Det beror bland annat på att det finns goda och olika individanpassade behandlingsalternativ samt att man kan plocka bort brässen, ett organ i immunsystemet.
– Personer som insjuknar senare i livet behöver oftast behandlas kontinuerligt med läkemedel. Jag känner även till två patienter i Sverige som har gjort stamcellstransplantation. Svårigheten är oftast att välja rätt behandling för rätt individ, säger Fredrik Piehl.
Vissa behandlingar kan ge ohållbara biverkningar på sikt. Därför är kommunikationen mellan patient och läkare viktig. Då kan man diskutera behandlingsalternativ som finns tillgängliga och individuellt utvärdera vad som fungerar bäst för den enskilda patienten.
