Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt muskelsjukdom som orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin, vilket leder till försämrad muskelfunktion redan under småbarnsåren. Bristen på dystrofin gör att musklerna bryts ner. Cirka 300 personer är i dagsläget diagnostiserade med DMD i Sverige. För närvarande bedrivs mycket forskning som kan leda fram till nya behandlingsalternativ för personer med DMD.
De första symptomen på DMD är i många fall att man har svårt att resa sig, springa och ramlar oftare än andra barn. Musklerna blir svagare med tiden, vilket påverkar hela kroppen, även hjärtat, säger Thomas Sejersen, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus och professor i neuropediatrik med inriktning på neuromuskulära sjukdomar vid Karolinska Institutet.
Varje år diagnostiseras tio personer med DMD i Sverige. Det är främst pojkar och män som har DMD, vilket beror på att sjukdomen orsakas av mutation på X-kromosomen. Sjukdomsmekanismerna bakom Duchennes muskeldystrofi är idag till stor del kartlagda, men det finns dessvärre ännu inga behandlingar som kan bota sjukdomen. Däremot finns behandling som kan lindra symptomen och till viss del även kan bromsa sjukdomsutvecklingen.
Överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus & professor vid KI.
Viktigt med tidig diagnos
För personer med DMD innebär den successiva muskelsvagheten att de inledningsvis får svårt att gå och kan få motoriska problem. Så småningom påverkas även hjärtats funktion och förmågan att andas.
–Det är vanligt att DMD upptäcks i åldersgruppen fem till sju år, men det vore optimalt om fler kan diagnostiseras redan i treårsåldern eftersom prognosen förbättras med rätt hjälp i tidig ålder. Vi har därför initierat ett projekt i samarbete med Alviks BVC där BVC-sköterskor lär sig att tidigt uppmärksamma symptom som kan tyda på DMD. Diagnostiseringen görs sedan via blodprov, säger Thomas Sejersen.
Intensiv forskning pågår
I många år har behandlingsalternativen för personer med DMD varit begränsade, men på senare år har intensiv forskning resulterat i flera nya typer av behandlingar som kan godkännas framöver.
–Forskare strävar efter att hitta ett sätt att dämpa inflammationen hos patienterna och samtidigt minimera biverkningarna. Nu genomförs även en europeisk genterapistudie som ska utvärdera effekten av att tillföra dystrofingener till musklerna och på så sätt kompensera för det dystrofin som kroppen själv inte kan producera. För somliga patienter med DMD kan det i framtiden även bli aktuellt med behandlingar som stimulerar och får i gång kroppens egen dystrofinproduktion. Andra behandlingsalternativ siktar på att på olika sätt stärka muskelcellerna, säger Thomas Sejersen.
