Den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan, även känd som transtyretinamyloidos, har länge varit en stor utmaning för både drabbade och forskare. Sjukdomen är särskilt vanlig i norra Sverige men förekommer även globalt. I årtionden har forskare sökt efter mer effektiva behandlingar, och nu har deras arbete börjat ge resultat. Vi har träffat Anders Olofsson, forskare vid Umeå universitet, som varit med och gjort ett banbrytande genombrott inom området.
Forskningen har tagit ett stort steg framåt i kampen mot Skelleftesjukan, som orsakas av en mutation i plasmaproteinet transtyretin. Mutationen gör att proteinet klumpar ihop sig och bildar skadliga amyloidfibrer i kroppens vävnader. Dessa avlagringar drabbar främst nerver och hjärtat, vilket kan leda till allvarliga symtom som muskelsvaghet, mag- och tarmproblem, domningar och hjärtsvikt. Sjukdomen behandlas idag främst på två olika sätt, vilka inkluderar stabiliserande läkemedel, som gör att proteinet får svårare att anta en felaktig form, samt RNA-baserade genterapier som sänker koncentrationen av transtyretin i plasman. Dessa behandlingar bromsar sjukdomsförloppet, men är idag mycket kostsamma, vilket gör att en profylaktisk behandling av riskgrupper inte ges, även om det troligen skulle vara gynnsamt.
– Vi har nu identifierat det första steget i den händelsekedja som leder till transtyretinamyloid i kroppen. Fyndet identifierar tidigare okända risker men exponerar intressant nog även helt nya behandlingsmöjligheter. Ur ett kemiskt perspektiv är det en oxidationsprocess som orsakar övergången från ett korrekt till ett felaktigt protein och här är läkemedlet och kosttillskottet N-acetylcystein mycket intressant på grund av dess förmåga att i kroppen öka den kraftfulla antioxidanten glutathion (GSH). Vi ser även hur effekten ytterligare kan stärkas genom att samtidigt aktivera andra delar av vårt cellulära svar mot oxidativ stress, något man till stor del kan göra via kosten.
– Fortfarande återstår mycket att göra, men delar av detta kan redan idag komma både patienter och symtomfria genbärare tillgodo, säger Anders Olofsson.
Anders Olofsson
Forskare vid Umeå universitet
En global påverkan från norra Sverige
Trots sjukdomens starka koppling till Sverige är den långt ifrån ett lokalt problem. Mutationer i transtyretinproteinet förekommer hos patienter över hela världen.
– Det är fascinerande att se hur vår forskning kan ha en global påverkan. Våra upptäckter kan potentiellt förbättra effekten av befintliga behandlingar samt fördröja sjukdomens debut hos symtomfria genbärare. I bästa fall kanske vi kan förhindra att den bryter ut över huvud taget om dessa åtgärder sätts in i tid, avslutar Anders Olofsson.
OM FAMY
FAMY arbetar för att stödja personer som lever med Skelleftesjukan samt förvärvad, ej ärftlig hjärtamyloidos, och deras anhöriga. Föreningen verkar för att sprida kunskap om sjukdomen, främja forskning och förbättra vård och behandling för drabbade.
Symtom på Skelleftesjukan:
- Muskelsvaghet och domningar
- Försämrad känsel och nervsmärtor
- Mag- och tarmproblem
- Hjärtpåverkan, som kan leda till hjärtsvikt
Verksamhet:
- Informationsspridning genom föreläsningar, broschyrer och artiklar
- Stödgrupper och erfarenhetsutbyte för patienter och anhöriga
- Ekonomiskt stöd till forskning om Skelleftesjukan
- Medlemskap är öppet för alla som vill stödja kampen mot sjukdomen
