Nästan alla känner någon med en sällsynt diagnos. Inom EU definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än 1 person per 2 000 invånare. Trots att varje enskild diagnos är sällsynt, så finns det över 6 000 olika sällsynta sjukdomar, vilket gör att de tillsammans drabbar upp till 6% av befolkningen.
Bland de som lever med en sällsynt diagnos finns en bred variation, från barn med medfödda missbildningar till vuxna med sjukdomar som debuterar senare i livet. Sällsynta sjukdomar är oftast genetiska och kan drabba alla delar av kroppen. Sällsynta sjukdomar kan delas in i olika grupper utifrån symtom, till exempel intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi och andra neurologiska och neuromuskulära sjukdomar, lung-, skelett-, muskel-, lever-, njur-, bindväv-, urogenitala-, hud-, öron-, näs-, hals- , mag-tarm-, kärl-, endokrina-, eller autoimmuna sjukdomar samt medfödda ämnesomsättningssjukdomar, primär immunbrist och ärftlig cancer.
Medgrundare av Sällsyntafonden samt professor och överläkare i klinisk genetik. Verksam vid: Sahlgrenska Akademin, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet.
Kunskapen om flertalet sällsynta diagnoser är bristfällig och mer än 60% saknar orsaksdiagnos och 94% saknar riktade behandlingar. Forskning om sällsynta diagnoser behövs och kan leda till banbrytande medicinska upptäckter inklusive upptäckter av nya läkemedel och genterapier. Forskningen kan också bidra till utveckling av en förbättrad vård, tekniska hjälpmedel och pedagogiska insatser som kan förbättra livet för drabbade individer och deras familjer.
Trots att över 350 miljoner människor världen över lever med en sällsynt diagnos, och trots att forskningen om dessa tillstånd inte bara förbättrar livskvaliteten för individer med sällsynta sjukdomarutan också ger värdefulla insikter om vanligare sjukdomar och möjlighet att utveckla diagnostik, prevention och precisionsmedicinsk behandling, är finansieringen ofta otillräcklig. Detta är något som Sällsyntafonden strävar efter att förändra.
Sällsyntafonden har som mål att sprida kunskap och främja forskning kring sällsynta diagnoser. Vårt syfte är att skapa en bättre framtid för alla som drabbas genom att stödja utvecklingen av förbättrad diagnostik, individanpassade behandlingar och hjälpmedel, samt ett livslångt holistiskt omhändertagande. Samtidigt bidrar forskningen om sällsynta diagnoser med insikter som kan gynna behandlingen av vanligare sjukdomar.
Stöd Sällsyntafonden – tillsammans kan vi göra en avgörande skillnad för en sällsynt viktig sak! Även riktade donationer mot en specifik diagnos/ diagnosgrupp accepteras.
