Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt och progressiv muskelsjukdom som orsakas av brist på, eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin vilket leder till försämrad muskelfunktion. 36-åriga Björn Jönsson diagnostiserades med DMD som fyraåring. Han kan, tack vare personlig assistans, leva ett normalt och aktivt liv med jobb, fritidsintressen, ideellt engagemang och socialt umgänge.
Jag upplever att jag har en god livskvalitet, jag lever ett normalt liv utifrån mina individuella förutsättningar. Jag jobbar deltid som administratör på Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning och är även engagerad i patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi, säger Björn Jönsson.
Utöver tillgången till personlig assistans, som ger Björn friheten att kunna leva det liv han vill, betraktar han goda specialistvårdskontakter som en avgörande faktor för en god livskvalitet.
–Eftersom DMD är en progressiv sjukdom så utvecklas muskelsvagheten och övriga symptom successivt. Forskning och tidigare erfarenheter visar exempelvis att många som har sjukdomen så småningom får problem med andningen och hjärtat. Numera är sjukvården bättre på att agera proaktivt genom att ligga steget före de symptom som kan uppstå. Samtidigt går utvecklingen åt rätt håll. När jag fick min diagnos 1992 var medellivslängden för personer med DMD 20 år. Nu har den ökat markant, tack vare effektivare behandlingar, andningsstöd och hjärtläkemedel, säger Björn Jönsson.
Dela erfarenheter via patientföreningen
Hans råd till andra med Duchennes muskeldystrofi är att inte låta diagnosen definiera den du är som individ, att sträva efter att ta dagen som den kommer och ta vara på livets glädjeämnen. Ett annat råd är att gå med i patientföreningen, där man kan utbyta erfarenheter med andra som har samma diagnos.
–Försök att inte tänka på hur sjukdomen kommer att utvecklas och hur det kommer att påverka dig i framtiden. Det känns också viktigt att vara en förebild för barn och unga med Duchennes, jag vill gärna visa att sjukdomen inte nödvändigtvis behöver hindra dig från att leva det liv du önskar, säger Björn Jönsson.
Tidig diagnos förbättrar prognosen
Minaz Sadikots son Ziyaan diagnostiserades med DMD redan vid 18 månaders ålder.
–Tidigare diagnostiserades DMD via muskelbiopsi, men numera kan sjukdomen upptäckas via blodprov. Det bidrog till att Ziyaan fick sin diagnos tidigt. Just tidig diagnos är viktigt eftersom tidig behandling ger en bättre prognos, säger Minaz Sadikot.
Hon blev rädd när Ziyaan fick diagnosen och såg framför sig hur hans liv skulle kunna utvecklas. Nu när det gått 1,5 år sedan diagnosen försöker Minaz att inte gå händelseförloppet i förväg. Hon satsar i stället på att leva livet här och nu och tro på forskningens framsteg.
–Den forskning som bedrivs för att kunna utveckla effektivare behandlingar ger mig hopp. Det är viktigt att de nya läkemedel som utvecklas godkänns i Sverige och kommer svenska patienter till godo. För mig är det också av stor vikt att alla med DMD erbjuds jämlik vård och behandling, oavsett var i landet de bor. Jag arbetar även för att DMD ska inkluderas i den PKU-prov som erbjuds samtliga nyfödda barn i Sverige. Då skulle fler kunna diagnostiseras tidigare och få behandling tidigare, säger Minaz.
Läs mer på www.smdf.se och Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofis Facebooksida samt Instagramsida.
