Kampen mot IgA-nefrit

De flesta sällsynta sjukdomar har en genetisk bakgrund och en exakt diagnos på gennivå är avgörande för både patienten och dennes familj. Utvecklingen inom genetisk diagnostik drivs av tekniska framsteg, vilket kräver ett tätt samarbete mellan forskning, sjukvård och näringsliv. I februari 2001 publicerades den första versionen av människans hela DNA-sekvens, vilket markerade starten på … Continued

Det är hög tid att vårdutbildningarna i Sverige börjar inkludera mer kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Patienter med dessa tillstånd möter ofta stora utmaningar i vården på grund av bristande kunskap och förståelse bland vårdpersonal.  Sällsynta hälsotillstånd berör en halv miljon människor i Sverige, nästan lika många som lever med cancer, och de kan vara mycket … Continued

Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en … Continued