Mer forskning behövs inom sällsynta diagnoser

Det behövs mer forskning om insatser för att förbättra mående och livskvalitet för personer med sällsynta diagnoser. Det menar forskarteamet på Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser. De har gått igenom befintlig forskning för Mowat Wilson syndrom och konstaterar att det finns stora luckor. 

Av 174 forskningsartiklar om Mowat Wilson syndrom handlar endast sex om olika typer av interventioner, det vill säga behandlande insatser i form av till exempel läkemedel, kirurgi  eller hjälpmedel. Mest beskrivet är tarmproblem och epilepsi samt behandling av detta.  

– Kommunikationssvårigheter, sömnproblem och låg muskeltonus är andra vanliga problem som patienter med Mowat Wilson har, men dessa finns nästan inte alls beskrivna i litteraturen, säger Monika Dolik-Michno, överläkare på centret.

Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser är ett nationellt kompetenscentrum för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser, däribland Mowat Wilson syndrom. Förutom att erbjuda högspecialiserad vård i form av utredningar, bedömningar och rekommendationer till patienter från hela landet har centret i uppdrag att sprida kunskap, forska och metodutveckla. 

– Att göra en scoping review, en systematisk översiktsstudie, så som vi gjort för Mowat Wilson är ett bra sätt för oss att både hålla oss uppdaterade och att identifiera områden för vidare forskning, säger Monika Dolik-Michno.

Studien som genomfördes hösten 2023 lyfter behovet av forskning som är riktad mot insatser som bland annat handlar om att förbättra delaktighet och kommunikation. 

– Det skulle vara intressant med forskning som undersöker hur insatser för att förbättra dessa områden korrelerar med mående och livskvalitet hos individer med Mowat Wilson syndrom och andra sällsynta diagnoser, säger Monika Dolik-Michno.

Fler liknande systematiska översiktsstudier är på gång. Just nu arbetar teamet på Nationellt Center men en scoping review för Pitt Hopkins syndrom som ska publiceras senare i vår.

Ny Kunskapsportal

Under 2024 publicerar Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser en ny webbaserad kunskapsportal för de åtta diagnoser som centret arbetar med. Här samlas information och kunskap både för dig som kanske lever nära någon med en av dessa diagnoser och för dig som möter personerna i ditt arbete. Lär dig mer om syndromen, vilket stöd och vilka behandlingar som finns, möt familjer och individer och ta del av den senaste forskningen. www.nationelltcenter.se.