Med den sällsynta diagnosen FOP blir livet extra komplext. FOP är oförutsägbar – “ibland, kanske, troligtvis” är vanliga ord i familjens liv. Muskler, senor och ligament omvandlas till skelett och föregås ofta av smärtsamma svullnader, men inte alltid. Ibland växer extra skelett utan smärta eller svullnader.
Maries son Hugo föddes 1998 med korta inåtböjda stortår. Karakteristiska tecken på FOP men så sällsynt att vården oftast missar det. För Hugo tog det 2,5 år att få rätt diagnos, hans FOP förvärrades på grund av okunskap. Då fanns ingen information om FOP på svenska. Hugo fick leka som ett vanligt busigt barn trots märkliga knölar som kom och gick på kroppen. Efter ett fall på ryggen startade en aggressiv process som pågick i flera år – redan efter 6 veckor hade extra skelettbildning låst rygg, axlar och nacke.
Ett fängelse av ben
–Hugo har fått lära sig leka och leva utan att ramla och slå sig. Det har inte alltid gått bra, säger Marie. Man kan inte linda in ett barn i bomull, man måste ha roligt men vara extra försiktig. En assistent finns alltid vid sidan för ett någorlunda normalt liv utifrån Hugos förutsättningar. FOP påskyndas av trauma så som intramuskulära injektioner (vaccinationer), fall och slag. Hugo kan inte ta emot sig om han ramlar – ett snedsteg kan göra att han avlider. Han får inte få träningsvärk, men samtidigt är det viktigt med daglig aktivitet för styrka, balans, cirkulation och lungor. Mamma Marie har varit noga med att Hugo ska ha ett roligt liv, med kompisar och vanlig skolgång.
Marie H. Fahlberg
Foto: Privat
Stöd från vården
–Det borde vara självklart att de som föds med missbildade stortår DNA-testas för FOP, säger Marie. Att få diagnos på BB är en förutsättning för att kunna vägleda vårdpersonal och föräldrar till en tryggare och säkrare vård och livsstil som förhindrar smärta och skelettbildning som sker på grund av okunskap.
–För mig är det viktigt att vården har ett helhetsperspektiv och en samordning för patienter med sällsynta diagnoser. Som i Hugos fall att det i grunden är en frisk person men som lever med FOP, säger Marie. Hugo behöver många vård- och samhällskontakter för att vardagen skall fungera. Vården har samordningsbrister, men i region Sörmland som Marie och Hugo tillhör har man gjort en särskild satsning för ett samordnat medicinskt omhändertagande för vuxna med funktionsnedsättningar som verkligen har underlättat Hugos övergång från barn till vuxen.
